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Ciencia

Los pioneros de la secuenciación rápida del ADN ganan el 'nobel' de la tecnología

Los químicos de la Universidad de Cambridge Shankar Balasubramanian y David Klenerman han sido los galardonados con el Millennium Technology Prize 2020, uno de los premios científicos y tecnológicos más prestigiosos del mundo. Concedido por la Academia de Tecnología de Finlandia (TAF), este premio internacional, que se concede cada dos años desde 2004 para poner de relieve el amplio impacto de la ciencia y la innovación en el bienestar de la sociedad, está dotado con un millón de euros. El anuncio de hoy del premio de 2020 se había pospuesto debido a la pandemia de COVID-19.

Los profesores Balasubramanian y Klenerman inventaron juntos la secuenciación del ADN de nueva generación (NGS) de Solexa-Illumina, una tecnología que ha mejorado nuestra comprensión básica de la vida y ha convertido las biociencias en una «megaciencia» al permitir una secuenciación del genoma (el proceso de determinar la secuencia completa del ADN de un organismo) «rápida, precisa, de bajo coste y a gran escala», explican desde la organización

. También juntos, fundaron la empresa Solexa para poner la tecnología a disposición del mundo de una manera más amplia.

La tecnología que tiene un gran impacto transformador en los campos de la genómica, la medicina y la biología. Un ejemplo de la magnitud del cambio que ha supuesto es que ha permitido mejorar un millón de veces la velocidad y el coste en comparación con la primera secuenciación del genoma humano. En el año 2000, la secuenciación de un genoma humano llevó más de 10 años y costó más de 1.000 millones de dólares. En la actualidad, el genoma humano puede secuenciarse en un día con un coste de 1.000 dólares, y cada año se secuencian más de un millón de genomas humanos a escala, gracias a la tecnología inventada por los profesores Balasubramanian y Klenerman.

Cómo funciona
El método NGS consiste en dividir el ADN de la muestra en muchos fragmentos pequeños que se inmovilizan en la superficie de un chip y se amplifican localmente. A continuación, cada fragmento se descodifica en el chip, base por base, mediante nucleótidos de color fluorescente añadidos por una enzima. Al detectar los nucleótidos codificados por colores que se incorporan en cada posición del chip con un detector de fluorescencia, y repitiendo este ciclo cientos de veces, se puede determinar la secuencia de ADN de cada fragmento.

A continuación, los datos recabados se analizan mediante un sofisticado programa informático para ensamblar la secuencia completa de ADN a partir de la de todos estos fragmentos. La capacidad del método NGS de secuenciar miles de millones de fragmentos en paralelo hace que la técnica sea rápida, precisa y muy rentable.

Ayuda en la lucha mundial contra la Covid-19
La secuenciación de nueva generación proporciona una forma eficaz de estudiar e identificar nuevas cepas de coronavirus y otros patógenos. Con la aparición de la pandemia, la tecnología se utiliza ahora para rastrear y explorar las nuevas mutaciones víricas del coronavirus, que constituyen una preocupación mundial creciente. Este trabajo ha contribuido a la creación de múltiples vacunas que ahora se administran en todo el mundo. Los resultados también se utilizarán para prevenir futuras pandemias.

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Esta tecnología también está permitiendo a los científicos e investigadores identificar los factores subyacentes en los individuos que contribuyen a su respuesta inmune a la COVID-19. Esta información es esencial para desentrañar la razón por la que algunas personasresponden mucho peor al virus que otras. Los resultados de estos estudios serán muy valiosos para entender cómo minimizar las posibilidades de que las personas desarrollen respuestas inflamatorias excesivas, que es lo que ahora se entiende que provocan algunos de los síntomas de la Covid-19.

Además ha tenido un gran impacto en la investigación biomédica, al estar ampliamente adoptada en la atención sanitaria y el diagnóstico, como en el cáncer, las enfermedades raras, la medicina infecciosa y las pruebas prenatales no invasivas basadas en la secuenciación. Y también en el campo de la biología, ya que permite identificar claramente miles de organismos en casi cualquier tipo de muestra. Esto es de vital importancia ahora para los estudios de agricultura, ecología y biodiversidad.

Un futuro prometedor
La profesora de la academia Päivi Törmä, presidenta del Comité de Selección del Millennium Technology Prize, explicó: «El potencial de la NGS es enorme, y la explotación de la tecnología está aún en sus inicios. Esta tecnología será un elemento crucial para promover el desarrollo sostenible mediante la personalización de la medicina, la comprensión de las enfermedades mortales, la lucha contra ellas y, por tanto, la mejora de la calidad de vida. El profesor Balasubramanian y el profesor Klenerman son dignos ganadores del premio». Es la primera vez que el premio se concede a más de una persona por la misma innovación, y de esta manera se celebra la importancia de la colaboración.

Por su parte, Balasubramanian y Klenerman declaran: «Estamos encantados y es todo un honor para nosotros ser los décimos ganadores del Millennium Technology Prize. Es la primera vez que recibimos un premio internacional que reconoce nuestra contribución al desarrollo de la tecnología, pero no es solo para nosotros, sino para todo el equipo que ha desempeñado un papel clave en el logro de esta tecnología y para todos aquellos que nos han inspirado en nuestro recorrido». De los nueve ganadores anteriores del Millennium Technology Prize, tres recibieron después un Premio Nobel.

Este artículo ha sido publicado originalmente en este sitio

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