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Cataluña

Evitan la ceguera a una niña de 12 años con distrofia de retina gracias a una terapia génica pionera en España

Los días de Noa ya no acaban cuando se pone el sol. Gracias a la primera terapia génica aplicada en España a una enfermedad oftalmológica, esta niña de 12 años de Sabadell (Barcelona) que nació con una enfermedad hereditaria de la retina que la condenaba a la ceguera ha recuperado «los contrastes» que le han devuelto la normalidad a su vida. Noa necesitaba desplazarse con ayuda de sus familiares porque su visión le limitaba los desplazamientos y necesitaba también apoyo para poder seguir las clases.

Gracias a esta intervención, realizada por un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, la menor, que ahora cursa sexto de Educación Primaria y hacía años que utilizaba el ‘Braille’ en clase, ya puede leer y seguir las sesiones en ordenador; también puede sortear obstaculos en la calle y gestionar de manera autónoma sus desplazamientos.

«Ya no necesito tanta luz como antes. Ahora entro del patio a la clase y no me quedo sin visión durante cinco minutos. No me afectan tanto los contrastes. Todo es mucho más fácil», dice la menor. La terapia génica de Noa -Luxturna, de la compañía Novartis-, la única autorizada en España para estas enfermedades, no solo ha frenado la progresión de la dolencia, que la había dejado con solo un tres por ciento de visión, sino que ha mejorado su visión central hasta un 10 por ciento y, especialmente, la periférica (por ejemplo, su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad).

Mutación en el gen RPE65
La distrofia de retina hereditaria es una de las denominadas enfermedades raras (se calcula que afecta a uno de cada 200.000 pacientes) y va ligada a un gen, el RPE65, que aparece mutado en algunas distrofias hereditarias de la retina como la suya.

¿En qué consiste? La terapia contiene una sustancia activa, ‘voretigén neparvovec’, que actúa sobre el gen RPE65, que se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el citado gen presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

«Básicamente el tratamiento consiste en introducir un adenovirus modificado genéticamente en el espacio subretiniano para que, una vez en el ojo del paciente, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 que aún está sana y reactive el ciclo visual», explica en declaraciones a los medios durante la presentación de la terapia, el doctor Jaume Català, responsable de la Unidad de Distrofia de Retina del Hospital Sant Joan de Déu.

Simulación previa en un ojo artificial
El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, en el otro. «Debido a la extremada complejidad de la operación y a la gran precisión que requiere, el equipo médico que trató Noa hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial. Esta simulación ha sido incorporada al catálogo de buenas prácticas de Novartis», precisa Català.

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El especialista subraya la importancia de este avance que «abre la puerta a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes». Recuerda, en este sentido que «se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias».

Sin embargo, no todos los pacientes con distrofia de retina son candidatos para la terapia. Deben presentar dos requisitos: que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen -el del padre y de la madre- y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento (es decir, que aún conserve visión). En la actualidad hay diez pacientes (de Cataluña y de otras comunidades) pendientes de recibir la cirugía o de que se les autporice a recibir la terapia.

«Nos dijeron que no había cura»
A Noa esta terapia le ha devuelto una vida de la que su patología genética le había privado desde su nacimiento. A sus padres, Anna y Abel, progenitores también de unas gemelas de diez años, les ha devuelto la alegría que quedó congelada cuando a los pocos meses de existencia de la pequeña vieron «que algo pasaba».

«En el ambulatorio no le daban importancia pero en las sesiones posparto yo veía como mi pequeña no me miraba al sonreir como los demás bebés. Solo sonreía al oir mi voz», recuerda la madre. Sus peores presagios se confirmaron a los dos años de la menor con un electro retinograma en el Hospital Vall d’Hebron.

«No había nada que hacer. Nos dijeron que no había cura, que nuestra hija perdería la visión», dice la madre afectada en declaraciones a ABC. Fueron las noticias que le llegaron a través de los medios de que en EE.UU. se estaba experimentando con terapias génicas para estos casos cuando cuando ella y su marido recuperaron la esperanza. «Después, el doctor Català se ha encargado de hacer realidad ese sueño», dice la madre. Recuerda, emocionada, el primer progreso de su hija tras la operación. «Eran las diez de la noche y volvíamos a casa por el trayecto tantas veces realizado cuando, como siempre, le advertí de que había un bordillo, y me dijo: ‘Ya lo veo mamá’. Para mí estas palabras significaron mucho porque eran la constatación de que su vida ya era diferente».

El Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona es centro de referencia para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Junto con el Hospital de Bellvitge y la asociación Es Retina, ha creado la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de esta patología en niños y adultos. Actualmente, hace seguimiento a unos 1.000 pacientes afectados tanto de Cataluña como del resto de España. La unidad está liderando la creación de una red de atención a los pacientes con distrofias hereditarias de retina con la incorporación progresiva de hospitales de Cataluña y del resto del Estado para mejorar su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

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Este artículo ha sido publicado originalmente en este sitio

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